Una de cada deu morts sobtades en joves menors de 35 anys té origen genètic. Ho revela un estudi del Grup de Genètica Cardiovascular de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona Doctor Josep Trueta, que ha analitzat més de 1.200 casos de mort sobtada al llarg de més d’una dècada.
La recerca s’ha fet dins el projecte Mort Sobtada a Catalunya, impulsat l’any 2012 amb la col·laboració de l’Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya. Es tracta del major estudi conegut d’anàlisi genètica post mortem, també anomenada autòpsia molecular, per determinar si hi ha una causa hereditària al darrere d’aquestes morts inesperades.
Els investigadors han identificat una causa cardíaca hereditària en el 9% dels casos estudiats entre persones joves. Els resultats es recullen ara en una publicació científica i serviran de base per una guia d’actuació per a metges forenses i cardiòlegs, amb criteris per decidir quan cal fer aquest tipus d’anàlisi.
Els casos amb més incidència de causes genètiques s’han detectat en aneurismes d’aorta toràcica i miocarditis, amb un terç dels diagnòstics. En persones d’entre 36 i 50 anys, el percentatge de morts sobtades amb causa genètica baixa a prop del 5%.
La recerca també té un fort component preventiu. Segons el cardiòleg Ramon Brugada, un dels responsables de l’estudi, detectar una causa genètica permet fer controls mèdics als familiars i evitar possibles morts futures. Des de l’any passat, l’Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya ha creat una Unitat de Mort Sobtada per millorar aquesta tasca de detecció.
Totes les mostres s’analitzen al laboratori de Diagnòstic Molecular de la Regió Sanitària de Girona, ubicat a Salt, que compta amb tecnologia avançada per seqüenciar l’ADN i detectar malalties hereditàries.
